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肿瘤基因检测BRCA/HRD

张掖DNA损伤修复45+肿瘤同源重组缺陷(HRD)基因检测

临床应用

指导肿瘤靶向用药/免疫治疗/预后评估

样本类型

组织+血液(白细胞)

检测方法

NGS高通量测序

报告周期

10-15个工作日

价格

6750元

适用人群

DNA损伤修复45基因检测覆盖45个DDR/HRR基因,为卵巢癌、乳腺癌等BRCA阴性患者提供PARP抑制剂用药及遗传风险评估。

适用人群

  • 新诊断卵巢癌、胰腺癌患者,需快速评估PARP抑制剂用药资格
  • 乳腺癌或前列腺癌患者,尤其50岁以下或双侧发病者
  • BRCA1/2检测阴性但仍高度怀疑遗传性肿瘤综合征的患者
  • 家族中多人患乳腺癌、卵巢癌、胰腺癌或前列腺癌者
  • 已确诊晚期或转移性实体瘤,考虑PARP抑制剂作为后线治疗
  • 子宫内膜癌或结直肠癌患者,需同步评估Lynch综合征及HRR通路

检测内容

本检测采用高通量测序(NGS)技术,同时分析肿瘤组织与血液白细胞双样本,覆盖45个DNA损伤修复(DDR)及同源重组修复(HRR)相关基因的全外显子区域。可检测点突变(SNV)、小片段插入缺失(INDEL)、拷贝数变异(CNV)及基因融合(FUSION)四类突变。具体包括BRCA1、BRCA2等HRR核心基因,MLH1、MSH2等错配修复基因,以及TP53、PTEN、APC等关键抑癌基因。能识别BRCA阴性但携带其他HRR基因变异的患者,为PARP抑制剂用药决策提供依据,同时评估遗传性肿瘤综合征风险。但本检测不包含POLE/POLD1基因,无法直接评估超突变型肿瘤;也不覆盖全肿瘤驱动基因,如需全面首诊指导可考虑大Panel。

检测流程

采样流程简便:需同时提供肿瘤组织样本(手术或活检石蜡包埋块/切片)及外周血(2-3ml,EDTA抗凝管)。无需空腹,无特殊饮食限制。本地医疗中心可预约上门采样,支持全国邮寄服务(冰袋冷链运输)。样本寄送后2-3周内出具报告,全程线上查询结果,专家解读报告。

准确性说明

检测采用NGS双样本对照金标准设计:组织检测体细胞+胚系变异,血液单独检测胚系变异,可精准区分突变来源。检出致病/可能致病变异后,阳性结果直接指导PARP抑制剂用药(如BRCA2致病胚系变异),阴性结果可排除相关基因异常,但需结合HRD评分等综合评估。所有变异均经专业遗传咨询师解读,不确定性变异(VOUS)会标注并建议家族验证或跟踪文献更新。安全性高,仅需常规外周血和肿瘤蜡块,无侵入性风险。

详细流程

  1. 临床医生评估患者适应症(卵巢癌、乳腺癌、胰腺癌、前列腺癌等)并开具检测申请
  2. 患者或家属在张掖指定采样点或医院完成组织+血液双样本采集
  3. 样本经冷链运输至检测中心,核对信息并质检
  4. 提取DNA,构建NGS文库,对45个基因全外显子进行高通量测序
  5. 生物信息学分析,过滤并注释SNV、INDEL、CNV、FUSION四种变异
  6. 区分体细胞与胚系变异,对照血液白细胞结果剔除克隆性造血干扰
  7. 生成临床报告,标注致病性分级及药物/遗传咨询建议
  8. 报告发送至临床医生,提供在线解读或电话咨询(约2-3周)

检测流程

1

咨询预约

确定检测方案

2

样本采集

到场或邮寄

3

实验室检测

专业分析

4

报告出具

专业解读

常见问题

我妻子有卵巢癌,我本人没有得癌,需要做这个检测来评估家族风险吗?
如果您妻子检出胚系致病性变异(如BRCA2、PALB2等),您作为一级亲属建议进行针对性单基因检测,而非本45基因检测。本检测主要针对已确诊肿瘤患者,用于用药指导和全面遗传评估。如无癌症病史,可咨询遗传咨询医生后决定。
我只有手术切下来的组织块,没有血液样本能做吗?
本检测要求同时送检组织+血液(白细胞)双样本。组织用于检测体细胞变异和胚系变异,血液作为胚系对照,两者对比才能区分变异是肿瘤特有还是遗传而来。缺一不可,这是金标准设计。
我检测出PALB2致病突变,医生说风险接近BRCA2,是这样吗?
是的。根据原报告资料,PALB2是BRCA1/2的伴侣蛋白,被列为‘第三大乳腺癌基因’,其致病变异使乳腺癌终身风险接近BRCA2(约35-58%),同时卵巢癌、胰腺癌风险也显著升高。此外,携带PALB2致病突变的肿瘤患者也可能从PARP抑制剂治疗中获益。建议您携带报告进行遗传咨询,并告知一级亲属。
我检出ATM胚系变异,需要做哪些防癌筛查?
ATM致病变异与乳腺癌、胰腺癌风险升高相关。建议女性从30岁起每年乳腺MRI+钼靶筛查;考虑胰腺癌筛查(超声内镜/MRI)尤其有家族史者。男性携带者乳腺癌风险也升高,需注意自查。ATM变异也可能提示PARP抑制剂获益,可咨询临床医生。
我组织样本不够了,还能用血液替代吗?
不能。本检测要求组织+血液双样本,组织用于检测肿瘤特有变异(体细胞),血液作为胚系对照。组织不足时需联系临床医生重新取样,或确认是否有剩余蜡块。单用血液无法完成检测,请提前与采样医生确认样本量是否达标。

注意事项

  • 本检测适用于已确诊肿瘤患者,不用于健康人群肿瘤筛查
  • 需同时提供组织与血液样本,缺一不可
  • 检测前无需空腹,但需确认近期是否输血(影响胚系结果)
  • 结果中不确定变异(VOUS)不能单独用于临床决策
  • 阳性结果需经遗传咨询确认,家族成员检测建议在医生指导下进行
  • 本检测未涵盖POLE/POLD1基因,如需评估超突变表型请另选项目
  • 报告周期约2-3周,具体时间以检测中心通知为准
  • 结果仅供临床参考,最终治疗决策由主治医生结合患者整体情况制定
提示: 基因检测结果仅供医学参考,不能替代专业医生的临床诊断,请咨询相关领域的专业医生。
遗传咨询建议: 本项目为临床级检测,建议在检测前后咨询持证遗传咨询师或专科医生。咨询热线: 400-8381-255

用户评价 (14条,均分4.8)

姚** 已验证 化疗前检测

体检异常发现肿瘤标志物升高,心里七上八下。预约检测后,很快收到了一个精致的检测盒,里面每样东西都有独立包装和编号,看起来很专业。采样说明图文并茂,自己操作也没问题,整个初体验印象分很高。

机构回复

专业、清晰的检测套件是为了让您在家中也能安心完成采样。感谢您对我们第一印象的认可,更重要的检测结果与分析我们也会严谨对待。

2026-06-1065人觉得有用
周** 已验证 结直肠癌

护士采血技术一流,我这种晕针的人居然没晕!她让我别看她操作,跟我聊检测的意义,等我反应过来已经结束了,只留了个小针眼。这种人文关怀比单纯技术好更让我感动,真的缓解了我的恐惧。

机构回复

您的反馈让我们非常感动。我们深知许多用户对采血存在恐惧,因此对护士的沟通技巧和人文关怀有专门的培训。能帮助您克服恐惧顺利完成检测,我们由衷地高兴!

2026-06-0552人觉得有用
刘** 已验证 胃癌家属

护士上门服务很好,报告也准时。但报告内容对我这个非专业人士来说还是有点难懂,虽然有电话解读,但很多术语听完就忘。要是能附带一个更加精简、比喻化的‘患者版本摘要’,用更直白的话说清结果意味着什么,就更好了。

机构回复

衷心感谢您的建议。如何让报告对患者更友好一直是我们思考的课题。您提出的“患者版本摘要”想法非常棒,我们已经列入优化计划,未来会尝试提供更通俗的解读辅助材料。

2026-06-0312人觉得有用
陆** 已验证 家族史筛查

因为要决定是否二次手术,医生建议先做HRD检测。最让我印象深刻的是,签署的知情同意书条款非常清晰,尤其是关于数据用途和保密的部分,逐条解释,没有模棱两可。这种透明让我觉得机构很正规,把选择权和知情权真正还给了患者。

机构回复

感谢您的认真审视。我们坚信充分的知情同意是信任的基石。因此我们力求用清晰的语言明确双方权责,特别是数据安全条款,确保您是在完全知情的情况下做出决定。

2026-05-1463人觉得有用
彭** 已验证 甲状腺结节

结果很有用,医生据此为我选择了更合适的治疗方案。服务流程也不错。之所以给四星,是感觉价格还是有点偏高,如果能纳入医保或者有一些患者援助项目就更好了,毕竟癌症治疗本身花费就很大。

机构回复

理解并感谢您坦诚的建议。价格包含了复杂的技术与解读成本,但我们一直在积极与各方沟通,希望能推动更多惠民政策的落地,减轻患者负担。

2026-05-2134人觉得有用
张** 已验证 靶向用药参考

为了术后确定后续治疗方案做的检测。最让我印象深刻的是,报告不仅给出了HRD状态,还把相关的基因每个位点的突变情况、证据等级都列出来了,非常透明。和之前在其他机构做的单项检测结果对比,结论是一致的,但这家更全面。速度也快,一周内搞定。

机构回复

感谢您的细致比较和高度评价!我们坚持全面、透明、可追溯的报告原则,确保每一个结论都有扎实的数据支持。您对准确性的认可是对我们工作的最大鼓励。

2026-05-2826人觉得有用
贾** 已验证 化疗前检测

术后复查做的,想看看恢复情况和后续用药方向。报告出得挺快的,说7-10个工作日,我第8天就收到了电子版。报告推送还有短信提醒,不用天天去刷APP问,这个细节很贴心。

机构回复

感谢您的反馈。我们深知术后复查患者对时效的关切,因此建立了全流程的进度通知系统。确保您能第一时间获取重要信息,是我们应该做的。

2026-03-0524人觉得有用
刘** 已验证 靶向用药参考

检测是为了化疗方案选择。这里提供的资料,无论是纸质的还是公众号上的科普文章,都很有料,不是随便抄抄的。能感觉到背后的团队是真正懂肿瘤基因领域的。

机构回复

谢谢您的肯定。我们拥有专业的医学和科学团队,撰写科普内容的初衷就是希望传播准确、前沿的知识。能为您提供有价值的参考信息,我们深感欣慰。

2025-11-2035人觉得有用
万** 已验证 胃癌家属

报告内容很专业,基因列表也全,性价比在同类里算不错的。但有一点,等待报告的时间比预期长了几天,那几天心里特别焦虑,天天刷页面。希望以后流程能更高效,或者能给个更准确的预计时间,让我们有个心理准备。

机构回复

非常抱歉让您在等待中感到焦虑。由于样本复核或信息分析需要,个别情况可能导致报告时间略有延迟。我们会持续优化流程,并加强在检测过程中的进度告知服务,改善您的体验。

2025-11-2231人觉得有用
毛** 已验证 主治医生推荐

采样过程真的没啥感觉,我是去医院合作的采样点,人不多不用等。最满意的是采样包里的消毒湿巾和止血贴质感很好,不是那种廉价的。整个流程有种高级感,让我觉得这钱花得值,对产品品质的第一印象就很好。

机构回复

感谢您对采样细节的关注!我们相信,从采样工具到服务环境的每一个环节,都关乎用户的信任与体验。您对品质的认可,是对我们用心投入的最佳回馈。

2026-01-1531人觉得有用
郝** 已验证 淋巴瘤患者

胃癌家属,办理时被要求现场核对身份证并签字。虽然手续稍微繁琐,但反而让我觉得正规、严肃,不是随随便便就把人的样本收走了。信息管理严格才是对病人真正的负责。

机构回复

您理解得没错。严格的样本与身份信息核对流程,是确保检测数据准确性与个人信息安全关联性的第一道关口。虽然增加了步骤,但能从根本上杜绝差错与风险,感谢您的配合与理解。

2025-10-2013人觉得有用
文** 已验证 体检异常

我妈妈是卵巢癌患者,主治医生推荐做这个检测,想看看有没有靶向药的机会。报告出来显示HRD阳性,医生建议可以用PARP抑制剂维持治疗。感觉这个检测像是一把钥匙,为我们打开了一扇新的治疗大门,不再只有化疗一条路了。虽然等待结果那几天很煎熬,但结果是值得的。

机构回复

能为您母亲的精准治疗提供关键依据,我们深感欣慰。HRD状态的确是指导卵巢癌等肿瘤靶向治疗的重要指标。祝愿阿姨后续治疗有效,早日康复!

2025-09-2842人觉得有用
武** 已验证 乳腺癌术后

从医生推荐到完成检测,速度很快。但有一点,我是术后复查,希望检测结果能直接对接主治医生的系统,或者有个官方通道把报告转给医生,现在虽然能分享链接,但不知道医生那边是否方便直接导入病历。

机构回复

您提到了精准医疗的关键一环——院端对接。我们正在与多家医院的信息系统开展深度合作试点,目标是实现报告的无缝归档。现阶段,我们可协助您将正式版报告PDF通过安全渠道送达医生。

2025-11-1166人觉得有用
叶** 已验证 肺癌家属

卵巢癌患者,为了用PARP抑制剂做的检测。最让我安心的是结果和之前做的另一个大panel结果对得上,关键位点完全一致,说明你们检测的准确性可靠。报告里“临床应用建议”部分写得很清楚,直接给医生看了。

机构回复

您好,检测结果的准确与稳定是我们工作的基石。与大型Panel结果一致,能为您带来信心,这让我们很欣慰。我们将持续提供可靠的临床解读支持。

2026-01-1944人觉得有用

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